胰腺囊性纤维性变多在婴儿期发病,主要根据临床表现、汗液氯离子检测、基因检测等进行诊断。
儿童胰腺囊性纤维性变多在婴儿期发病,主要根据临床表现、汗液氯离子检测、基因检测等进行诊断。
临床表现:患儿可出现汗液中氯离子含量升高、反复呼吸道感染、胰腺外分泌功能不足、营养不良、生长发育迟缓等症状。
汗液氯离子检测:是诊断胰腺囊性纤维性变的重要方法。如果汗液中氯离子含量升高,结合其他临床表现,有助于诊断。
基因检测:对囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因进行检测,可以明确诊断。
需要注意的是,对于疑似胰腺囊性纤维性变的患儿,应及时就医,进行相关检查,以便早期诊断和治疗。此外,对于有家族史的儿童,应进行基因检测,以便早期发现和干预。