枫糖尿症的主要病因是分支酮酸脱羧酶（BCKAD）的缺陷，导致支链氨基酸（包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸）的分解代谢受阻。由于这种缺陷，体内支链氨基酸及其酮酸衍生物会蓄积，进而引发一系列症状。常见治疗方法为药物治疗、透析治疗、交换输血、手术治疗。
1.药物治疗
大剂量口服维生素B1，同时静脉补充高能营养，供给充足的热量、维生素、水和电解质以满足能量需要。部分患儿对维生素B1有良好的反应，血中生化异常可有显著好转。通过鼻胃饲管输送特定的营养物质，包括患者可以耐受的氨基酸类型，以维持营养平衡。
2.透析治疗
透析治疗可以清除堆积在血中的大量支链氨基酸，主要用于抢救急危重患者。常见的方法包括静脉-静脉持续血液过滤、血液透析过滤和血液透析。
3.交换输血
通过将患者的血输给正常人，再将正常人的血输给患者，以降低患者血中支链氨基酸的水平。由于正常人有处理支链氨基酸的能力，因此这种方法可以降低患者血中亮氨酸等支链氨基酸的水平。
4.手术治疗
对于慢性期、肝功能严重受损的枫糖尿症患者，肝移植可能是有效的治疗方法。通过肝移植，患者可以恢复正常的氨基酸代谢功能，从而避免代谢危机的风险。在某些情况下，骨髓移植也可能用于治疗枫糖尿症。然而，这种方法需要匹配供体的健康骨髓，并存在一定的风险和并发症。
